視網膜母細胞瘤是一種單基因遺傳病，但其發病原因至今尚未明確。視網膜母細胞瘤往往表現出結膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發于3歲以下的兒童，可雙眼或單眼罹患。
若發現結膜有水腫、出血等癥狀時，患者應盡快到醫院進行檢查，檢查后接受治療，以盡量避免引起顱內或遠處轉移。
視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎
崔馨副主任醫師
中國人民解放軍總醫院眼科
2024-10-16825次
以上內容僅供參考
為你推薦
-
神經母細胞瘤是基因缺陷嗎神經母細胞瘤不是基因缺陷，它的發生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發現一些，與疾病發生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發現這種，直接相關的證據。
01:01
張曉倫
主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院
2019-10-28 3389次
-
脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫師武漢市普仁醫院
2019-10-09 1959次
-
視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎我們知道，視網膜母細胞瘤是一種單基因的遺傳病，其中確切的發病原因是不明確的，但是6%是常染色體顯性遺傳，94%是散發病例。所以說，如果有視網膜母細胞瘤，一定要盡快的看看有沒有家族史，同時一定要進行基因的篩查和遺傳的咨詢，避免再次出現視網膜母細胞瘤的患兒。出現視網膜母細胞瘤之后一定要盡快的進行治療。因為這個發展還是非常快的，而且很容易出現顱內轉移和遠處轉移。剛開始發病的時候，因為患者沒有自訴能力，所以不易被家長發現。當腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時候，往往會出現白瞳癥，這個時候就容易被家長發現，但是這個時候病情已經比較嚴重了。語音時長 01:16”
韓莎莎
主治醫師東營市人民醫院
2019-12-18 2231次
-
視網膜母細胞瘤是遺傳病視網膜母細胞瘤近一半與遺傳有關，視網膜母細胞瘤屬于惡性眼底腫瘤，它可能長在視網膜的任意部位，包括影響視力的黃斑區，腫瘤的位置和大小不同，其表現也不太一樣。該病病因有40%來自家族遺傳，60%與環境、物理、化學因素有關。其中遺傳的影響相當明確，有父母患視網膜母細胞瘤病史的患兒發病率在40%-50%，家里有一個單眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳幾率是1%，有一個雙眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率也是40%-50%。而非遺傳因素則相對模糊，可能與接觸x射線、婦女懷孕感染乳頭狀瘤病毒或使用某些殺精子的避孕藥有關。語音時長 1:31”
喬玉遷
主治醫師錦州市中心醫院
2018-09-15 4661次
-
視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎病情分析：視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病。首先說視網膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳病，是單基因遺傳病其中的一種類型。這種病情分為遺傳型以及非遺傳型，遺傳型在視網膜母細胞瘤中約占40%，是因為患兒父母為突變基因攜帶者，或者父母正常而生殖細胞突變引起的。意見建議：這種病情早期難以發現，如果家族中有視網膜母細胞瘤的患者，那么其生育的子女一定要在嬰兒期定期的去行眼底檢查，以及早發現有無病變產生。
孫振蕊
主治醫師新疆醫科大學第六附屬醫院
2020-08-04 903次
-
視網膜母細胞瘤是遺傳病嗎病情分析：視網膜母細胞瘤，里面有一部分是遺傳性的問題，它是由于腫瘤抑制基因rb1突變或者是缺失引起的，大概40%的病例是遺傳，它是一種常染色體的顯性遺傳病，多發于兒童，尤其是三歲以下的兒童。意見建議：建議患者如果發現孩子有眼睛出現白瞳癥，同時有不同程度的斜視或者是眼睛發紅，腫脹的病情時，一定要及時的帶孩子去就診，查看病情。
孫振蕊
主治醫師新疆醫科大學第六附屬醫院
2020-07-29 1001次
-
視網膜母細胞瘤遺傳嗎視網膜母細胞瘤可能會遺傳，因為該病具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。其往往表現為結膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發于3歲以下的兒童。建議有視網膜細胞瘤發病史的家庭應在孕前進行詳細的遺傳咨詢和基因篩查，患兒出生后，要密切關注孩子的眼底情況，發現有異常時
崔馨
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2024-10-24 0次
-
視網膜母細胞瘤遺傳方式視網膜母細胞腫瘤是一種源于胚胎視網膜細胞的眼內惡性腫瘤，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。視網膜母細胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型多為雙側發病，占全部病例的20%~25%，多在1歲半以前發病，有家族史，如雙親正常，則雙親之一可能為攜帶者，遺傳方式是屬于常染色體的顯性遺傳。非遺傳型多為單側發病，多在
田彥杰
主任醫師北京大學第三醫院
2022-02-16 472次
