神經母細胞瘤不是基因缺陷，它的發生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發現一些，與疾病發生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發現這種，直接相關的證據。
神經母細胞瘤是基因缺陷嗎
張曉倫主任醫師
首都兒科研究所附屬兒童醫院 小兒胸外科
2019-10-283383次
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神經母細胞瘤是絕癥嗎絕癥，就一般老百姓所說的概念，就是說不治之癥，實際上這是可治療的疾病，一部分可治愈的。因為神經母細胞瘤說，有很大的不均一性。所謂不均一性，就是說一小部分病人，尤其一些產前發現的病人，可能不經過治療，可以自然消退。而大部分病人，經過手術化療、放療、綜合治療以后，能夠治愈。但是如果已經晚期的病人，我們說特別是有些骨轉移的病人，全身轉移引起先發癥狀，高危的病人，帶有N-myc擴增陽性，這樣的病人預后不良。
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張曉倫
主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院
2019-10-28 5394次
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什么是神經母細胞瘤神經母細胞瘤是身體多個部位未成熟的神經細胞發展而來的一種惡性腫瘤，一般發病率并不高，常見于兒童。神經母細胞瘤始于成神經細胞，大多數情況下成神經細胞會隨著嬰兒神經系統的發育成熟發育為神經細胞，但在患病的嬰兒中突變的成神經細胞是無法正常成熟的，而是不斷分裂，最終導致神經母細胞瘤。神經母細胞瘤的體征和癥狀因起源的部位不一樣而不同，常見的癥狀包括腹脹、腹痛、便秘、腹瀉、嘔吐、厭食、體重減輕、呼吸困難、疲勞和骨痛等，由于起病比較隱匿，癥狀多缺乏特異性，所以很多病人就醫時就可能出現腫瘤遷移的現象。因此，孩子如果出現不明原因的腹痛、胸痛、眼眶淤青等癥狀，建議帶孩子去醫院進行檢查就診，以免耽誤進一步治療。
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毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-06-29 8968次
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神經母細胞瘤神經母細胞瘤也稱為神經細胞瘤，通常指的是發生在神經分支的癌癥。因為神經的末梢分布在身體的許多部位，因此這種腫瘤可以在人體內許多部分出現。大部分情況下起源于腹部，有一部分起源于胸部，其他一部分起源于不同的部位比如頸部、骨盆等。神經母細胞瘤是惡性程度非常高的腫瘤，常常為多發性，在很早期就可以累及周圍的多個組織，神經母細胞瘤多數情況下發生于嬰兒和兒童，在癌癥患者當中位于兒童癌癥患者的第四位，在總體上仍屬比較罕見的腫瘤。多數情況下患者在五歲前發病，有些患者具有家族傾向史，在臨床上腫瘤的生長有快有慢，但是通常可以達到很大的體積。腫瘤表面不光滑，在早期就可以通過血液和淋巴進行轉移，轉移的范圍比較廣泛，其中以骨轉移較為多見尤其是顱骨、眼眶周圍部轉移比較多見，血液轉移通常轉移到肝臟。語音時長 1:40”
陳宇飛
主治醫師國藥同煤總醫院
2018-07-16 17515次
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神經母細胞瘤神經母細胞瘤是小兒常見的惡性腫瘤，由于此腫瘤惡性程度高，原發腫瘤常呈隱匿狀態，往往是在出現轉移癥狀時才診斷出來，故預后多數較差其發病率很難統計，多數在門診確認后屬晚期患者有的家長則放棄治療。在我國神經母惡性腫瘤占第二位，僅次于腎母細胞瘤。日本有人用vma試紙普查發現十七例無癥狀的神經母細胞瘤病兒檢出率為每年平均發病率的五倍。近年來中國醫科大學用紙片法在遼寧地區進行定期普查，三例確認為神經母細胞瘤，神經母細胞瘤起源于神經器60%到70%病例，原發腫瘤位于腹膜后多源于腎上腺髓質也可發生頸部、縱膈和盆腔交感神經節等部位。語音時長 1:43”
奚玉廷
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-09 16481次
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視網膜母細胞瘤是基因突變嗎病情分析：視網膜母細胞瘤有一部分是基因突變導致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導致的。視網膜母細胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤。患兒家長往往發現患兒瞳孔區發白而去就診，這種現象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進行新生兒眼底篩查，尤其是家族當中有視網膜母細胞瘤病史的人群，進行新生兒眼底篩查尤為重要。
尹靚瑤
主治醫師濱州市中心醫院
2020-10-22 1802次
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視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎病情分析：視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病。首先說視網膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳病，是單基因遺傳病其中的一種類型。這種病情分為遺傳型以及非遺傳型，遺傳型在視網膜母細胞瘤中約占40%，是因為患兒父母為突變基因攜帶者，或者父母正常而生殖細胞突變引起的。意見建議：這種病情早期難以發現，如果家族中有視網膜母細胞瘤的患者，那么其生育的子女一定要在嬰兒期定期的去行眼底檢查，以及早發現有無病變產生。
孫振蕊
主治醫師新疆醫科大學第六附屬醫院
2020-08-04 903次
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神經母細胞瘤是絕癥嗎神經母細胞瘤并非絕癥。通過綜合治療手段，部分患者能夠獲得較長的生存期，甚至實現臨床緩解。在治療方法上，目前針對神經母細胞瘤有手術、化療、放療以及靶向治療等多種手段。手術是治療的首選，能有效控制病情進展。化療藥物如注射用環磷酰胺、鹽酸多柔比星
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-01-22 0次
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神經母細胞瘤是絕癥嗎神經母細胞瘤不一定是絕癥，它是具有自消特性的細胞瘤，但是它的惡性程度非常高，早期即可迅速突破包膜，侵入其他組織及器官很快增大，腫瘤廣泛轉移，卻找不到原發瘤，六個月以下的嬰兒腫瘤迅速轉移至肝、骨髓和皮膚構成，預后較好。4s期神經細胞瘤，神經母細胞瘤具有自發性消退的生物特性，腫瘤惡性良性消退而愈，在臨床
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-11-30 822次
