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新生兒篩查cah誤診幾率

CAH指的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,新生兒篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥誤診幾率是不能夠直接進行明確的,與新生兒的癥狀表現(xiàn)、就診醫(yī)院的醫(yī)療水平、診斷醫(yī)生的專業(yè)水平等都是有關(guān)系的。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病,由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。患病后常見癥狀有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外患者還可出現(xiàn)食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。可以通過生化檢測、染色體檢查、X線檢查、基因診斷、B超或CT檢查等進行明確。

確診后需要積極配合醫(yī)生進行治療,需要糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,抑制男性化,促進正常的生長發(fā)育,對于女性兩性畸形患兒宜在6個月到1歲行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

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