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擴張性心肌病目前缺乏特異性的診斷指標,所以診斷的確立常采取排它性的診斷。

臨床依據為心臟擴大、心室收縮功能減低,伴或不伴有充血性心力衰竭,常有心律失常,可發生栓塞和猝死等并發癥;心臟擴大X線檢查心胸比>0.5,超聲心動圖示全心擴大,尤以左心室擴大明顯;心室收縮功能減低,超聲心動圖檢測室壁運動彌漫性減弱,射血分數小于正常值。

同時,必須排除其他特異性心肌病和地方性心肌病,包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病,如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病,如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發性擴張型心肌病。

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