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遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么

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醫生主講實錄

遺傳性肥厚型心肌病致病基因不是單獨的一種,而是很多,目前已經發現了至少有18個致病基因與它相關。而且這些基因存在500種以上的變異,其中占了肥厚性心肌病大約一半的病例。最常見的基因突變是β肌球蛋白重鏈以及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因。

肥厚型心肌病屬于常染色體的顯性遺傳,它的表型會呈現多樣性,主要是跟致病基因突變,基因修飾以及環境影響有關系。

肥厚性心肌病就是屬于一種遺傳性疾病,往往具有家族聚集傾向,所以病人如果是直系親屬有這個病,那么要及早的排查。發現了之后盡早的藥物治療,藥物治療效果差的話要考慮進行室間隔切除術或者是酒精室間隔消融術治療。

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