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醫生主講實錄

帕金森病的主要的病理改變是黑質多巴胺能神經元變性死亡,但是為何引起黑質多巴胺能神經元變性死亡的病因及發病機制尚未完全明了,可能遺傳因素有關系。

二十世紀九十年代后期發現在意大利希臘和德國的個別家族性帕金森病患者中存在α-突觸核蛋白的基因突變常呈染色體顯性遺傳,表達產物是路易小體的主要成分,帕金森病的基因突變常呈染色體顯性遺傳。

早發型帕金森病的也是是一種常染色體隱性遺傳,但是不常見,有一些未被克隆的基因,有待進一步的研究,大多數上述的基因突變未在散發病歷中發現。今年來就是全基因組連,研究出很多種基因與帕金森病有關的單核苷酸多態性,可能是帕金森病發病的易感因素。現在認為10%的患者有家族史,絕大多數的為散發史,帕金森病的患者如果有家族史的時候可能患者存在帕金森的一個遺傳因素。

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