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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75713次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10210次

• 小兒癲癇的遺傳性是多少
  對于兒童出現的癲癇發作遺傳性是多少，得看患者的具體情況，如果兒童的癲癇與產傷、出血、代謝和遺傳等有關系，患者這種遺傳性是不一樣的。如果和產傷有關系，和遺傳一般是沒有明顯的相連性。如果是因為代謝性因素，或者本身就出現遺傳性的疾病，這種遺傳性會比較高，但是具體是多少，得看患者的具體情況。如果是在青少年期，因為與炎癥、寄生蟲、腦外傷等有關系，這些患者一般是不具有遺傳性的。還有一些是因為皮質發育障礙以及內分泌功能障礙的，患者一般遺傳性是多少得看患者的具體情況。
  語音時長 01:16”
  陳麗平 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-05-17 1353次

• 遺傳性癲癇
  遺傳性癲癇問題比較嚴重，此家族中數代均存在該病的情況，和具有某些遺傳性的基因。目前研究該病發現，癲癇和癲癇綜合征與基因存在一定關系。該病的治療目前屬較難解決的問題，尚無明確辦法對基因編輯或者基因突變進行治療。遺傳性癲癇因基因片段突變造成蛋白表達不明顯，不正常，如發生廣泛性發作。部分研究人員，選擇胼胝體全斷切開進行控制，可起到一定效果，但目前仍以藥物治療為主。
  語音時長 1:16”
  陳楊 副主任醫師南通市第一人民醫院

  2018-11-23 12858次

• 癲癇是否具有遺傳性
  病情分析：癲癇也分為原發性的和繼發性的。繼發性的癲癇一般不具備遺傳特性，而原發性的癲癇很可能具有遺傳特性，比如說有的患者的癲癇就是從母親那里遺傳得來的，這樣的癲癇很可能再遺傳給下一代。意見建議：繼發于其他疾病之后的癲癇，比如說繼發于腦部的外傷，腦部的腫瘤，繼發于各種腦血管疾病，繼發于一氧化碳中毒等，這樣的癲癇一般不具備遺傳特性。
  叢伶男 主治醫師蓬萊市中醫醫院

  2020-06-09 1202次

• 癲癇有遺傳性嗎
  病情分析：癲癇是由于大腦神經元異常放電引起的腦部慢性疾病，臨床上分為原發性癲癇和繼發性的癲癇，原發性癲癇病因不明，主要和遺傳有關，即具有遺傳性。繼發性癲癇有明確病因，一般是不會遺傳的。意見建議：癲癇可防可治，有25%的癲癇患者可以不經治療自發緩解，有50%的患者在接受正規治療后終生不再發病。大多數患者不需要長期服藥即可控制病情。而且癲癇也不是顯性遺傳病，癲癇患者可以在癲癇控制好后停藥后妊娠生產，做好孕前咨詢及孕期保健，注意孕早期補充葉酸預防胎兒神經管畸形，定期產檢及神經內科隨訪，避免使用產鉗等的器械，產后定期對孩子進行癲癇病的篩查，如有異常及早治療。
  牛玥 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-08-28 701次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發生在面部，一般在兒童的時候開始發病，青春期容易加重，表現為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫師首都醫科大學附屬北京天壇醫院

  2021-11-30 133次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發生在面部，一般在兒童的時候開始發病，青春期容易加重，表現為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫師首都醫科大學附屬北京天壇醫院

  2022-01-21 327次