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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2858次

• 干燥綜合征及臨床表現

  干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。臨床表現有局部表現：唾液腺病變引起的口干燥癥，有口干、猖獗性齲齒、腮腺炎，少數有頜下腺腫大，舌下腺腫大較少見，部分有腮腺持續性腫大者，應警惕有惡性淋巴瘤的可能，以及舌腺體受累可表現為舌痛，舌面干裂，暗紅，牛肉樣舌，口腔可出現潰瘍或繼發感染。其次干燥性角結膜炎，淚腺分泌的粘蛋白減少而出現眼干澀、異物感、少淚等癥狀，嚴重者哭時無淚，部分患者有眼瞼反復化膿性感染、結膜炎、角膜炎等。最后其他淺表部位，如鼻、氣管及其分支、消化道粘膜、陰道粘膜的外分泌腺體均可受累。另外，系統表現：可出現全身癥狀，如乏力、低熱等。約有2/3患者出現外分泌腺體外的系統損害，如皮膚，病理基礎為局部血管的受損，特征性表現為紫癜樣皮疹；骨骼肌肉關節，小部分表現有關節腫，肌炎見于約5%的患者；血液系統，白細胞減少或(和)血小板減少，嚴重者還有出血現象。

  

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  邱明山 副主任醫師廈門市中醫院

  2020-01-02 4109次

• 瑞氏綜合征的臨床表現
  各種年齡小兒均可以患病，多在4-12歲，農村比城市多見。典型的瑞氏綜合征多見于平素健康的小兒，先有上呼吸道感染等前驅癥狀，然后在前驅期恢復過程中突然出現嘔吐，煩躁不安，行為異常，神經系統癥狀發展迅速，常可很快出現驚厥，昏迷，顱內壓增高癥。如果不及時搶救可因腦疝而死亡，一般無神經系統定位體征，肝輕中度的腫大，肝功能異常，但一般沒有黃疸。
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  劉薇 主任醫師錦州市中心醫院

  2018-10-16 4727次

• 瑞氏綜合征的臨床表現有哪些
  典型的瑞氏綜合征呈“雙相期”病程特征，患兒常先有前驅感染的病史，比如流感，可以伴有低熱、咳嗽、流涕等癥狀。三到七天后突然出現高熱、頻繁的惡心、嘔吐、驚厥和意識障礙等腦病的癥狀。重癥常有呼吸節律不整等中樞性呼吸衰竭的癥狀，危重者可以出現去皮層或去大腦強直，常伴有循環紊亂，低血糖或腹瀉等癥狀，也伴有肝大，質地韌或硬，一般不伴有黃疸。根據病程的進展可以分為五級，一般于一到兩天內病情由Ⅰ級進展至Ⅴ級者，危重者多見于起病后數日內死亡。重型的瑞氏綜合征，來勢兇猛，發展迅速，甚至可以在二十四小時內死亡。存活者與病情好轉后多在兩到三天內恢復。重型特別是嬰兒存活病例中，腦病后遺癥可以占三分之一到三分之二，一般沒有肝臟的后遺癥。
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  韓潔 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-16 4870次

• Tourette綜合征的臨床表現有什么
  病情分析：Tourette綜合癥又稱小兒抽動穢語綜合征，其臨床表現有不自主的、突發的、快速重復的肌肉抽動、抽動時常伴有爆發性的、不自主的發音和穢語。意見建議：小兒抽動穢語綜合征有一定的家族遺傳史，如果家族中有小兒穢語綜合征的患者，患兒首次出現發作時，建議到醫院進行腦電圖、腦部核磁的檢查，一旦確診為小兒抽動穢語綜合征，建議在醫生的指導下盡快的進行藥物治療、健康教育、心理行為治療、必要時進行手術治療。
  牛玥 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-06-30 1604次

• 干燥綜合征有哪些臨床表現
  病情分析：干燥綜合征常見的癥狀包括口干、眼干，嚴重者在進食的時候吞咽困難需要用水送服。患者還可以出現乏力、低熱等一些全身性的癥狀，以及臟器受累的表現。意見建議：干燥綜合征的治療，除了需要應用激素、免疫抑制劑之外，針對患者的癥狀可以選擇適當的藥物治療。對于口干明顯的患者可以使用促進腺體分泌的藥物，比如匹羅卡品，眼干的患者可以使用人工淚液來幫助緩解癥狀。
  李霞 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-06-14 1401次

• 唐氏綜合征的表現
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 5692次

• 特納綜合征的臨床表現
  特納綜合征臨床表現常見的有以下幾個方面。第一：生長發育不良，典型特納綜合征患者會呈現女性外貌，都有身材矮小，呈現幼稚狀等，最終成人高度平均是140公分左右。大多數兒童期生長還是比較正常，然后會慢慢出現發育遲緩，智力一般還是可以的，但是常常是比同齡人要低一些。第二：多種軀體方面異常，患者會有特殊面容，
  李恒星 主治醫師武漢大學人民醫院

  2022-05-25 326次