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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2802次

• 帕金森綜合征能活多久

  帕金森病是一種慢性進(jìn)展性疾病，它可以引起一系列的癥狀，包括震顫、僵直步態(tài)、平衡，以及一些非運(yùn)動(dòng)性癥狀。那么它是否會(huì)引起老年人的壽命減短呢，答案是否定的，帕金森病雖然可以引起一系列影響病人生活質(zhì)量的，這些癥狀，但是并不影響病人的壽命。一個(gè)大樣本的數(shù)據(jù)已經(jīng)得出結(jié)論，對(duì)于帕金森病病人，即便是病人到了嚴(yán)重的晚期，仍然不影響病人最終的存活時(shí)間，這也是帕金森可怕的原因之一。因?yàn)樗⒉挥绊懖∪说拇婊顣r(shí)間，但是卻增加病人的痛苦，給病人本人以及家庭，帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)和痛苦。

  

  01:05
  劉寶輝 副主任醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院

  2019-07-18 10421次

• 唐氏綜合征能治好嗎
  唐氏綜合征的孩子是治療不好的，因?yàn)樘剖暇C合征又稱為先天愚型，它是屬于一種染色體的疾病，染色體疾病是沒(méi)有辦法來(lái)進(jìn)行治療的。這種疾病的發(fā)生與遺傳因素，基因突變以及感染因素都有一定的關(guān)系。唐氏綜合征患兒一旦出生，沒(méi)有辦法治療，智力低下，而且容易合并其他的畸形。預(yù)防方面，母親在孕期的時(shí)候要進(jìn)行排查，在產(chǎn)檢的時(shí)候，每個(gè)孕婦都會(huì)進(jìn)行這種篩查，來(lái)排除孩子是否存在有唐氏綜合征。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2021-05-26 1879次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號(hào)染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測(cè)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無(wú)創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 9735次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過(guò)多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見(jiàn)建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征怎么辦
  如果化驗(yàn)唐氏篩查高危型，需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查，如果羊水穿刺檢查還是唐氏綜合征，那就需要做中期引產(chǎn)。做中期引產(chǎn)需要化驗(yàn)血常規(guī)、ABORh血型、凝血四項(xiàng)、肝功兩對(duì)半、艾滋病、腎功、心電圖、超聲檢查，急需要做婦科內(nèi)檢，化驗(yàn)白帶常規(guī)，一切正常后可以做中期引產(chǎn)。
  華正輝 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2019-01-10 6902次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類(lèi)正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類(lèi)個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長(zhǎng)比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次