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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2775次

• 雙心室強光點是唐氏兒嗎

  心室強光點在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標。所謂超聲的軟指標，就是在超聲期間發現的心室光點，表明他并不一定是有問題。那么從各種數據和文獻看，有一部分會跟遺傳有關，所以需要做遺傳學的篩查。但是心室強光點跟唐氏兒之間，是沒有直接關系的，并不是說心室光點，就一定是有遺傳問題。而且心室光點出現有問題的概率，也是相當低的，所以通常不需要太緊張和擔憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達到目的。

  

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  俞鋼 主任醫師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14904次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌、體質上都有很多明顯的癥狀，他們智能較正常小孩低，通常智商只有40-60，但性格溫馴，患此病的小孩發育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學習、坐立以及走路也比正常的小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，?患此病的小孩兒通常雙眼距離較遠，眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分的患者手掌紋呈猿型，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
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  景占英 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-29 13546次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查就是非整倍體染色體異常產前篩選檢查的一個項目。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患病的危險程度，如果結果顯示低風險，染色體異常的幾率就非常低，但是不能完全排除。如果結果顯示高風險，應該進行確診性的檢查來明確診斷。檢查一般是在空腹狀態下，抽取孕婦的血清，然后檢測母體血清當中妊娠相關的血漿蛋白和游離的絨毛膜促性腺激素，或者甲胎蛋白和游離的雌三醇等各種指標，然后結合孕婦的預產期、體重、年齡和孕周，計算出危險度。這種方法能檢查出60%到70%的唐氏綜合征患兒。如果是低風險就不再進一步檢查，如果是臨界風險建議做無創DNA，如果是高風險建議做羊水穿刺。
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  滕玲玲 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-27 6053次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-11-22 7702次

• 什么是唐氏病
  唐氏病也叫唐氏綜合征，是由于胎兒染色體異常造成的，是常見的新生兒染色體疾病。臨床表現為智力低下，面部表情異常，在懷孕階段要定期做產檢，通過DNA檢查或者是羊水穿刺檢查染色體，如發現胎兒患有唐氏病，應立即終止妊娠。
  郭紅枝 副主任醫師長治市婦幼保健院

  2019-01-06 4504次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是查看胎兒是否患有唐氏綜合征，這項檢查是懷孕期間最重要的檢查之一，一般在孕中期檢測，是通過抽血或者超聲等方法判斷。建議孕婦準時到醫院進行唐氏篩查，檢查時需要空腹。日常放松心情，注意多休息，隨時觀察胎動情況，不要長時間撫摸孕肚，選擇適
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-24 0次

• 唐氏篩查是查什么
  唐氏篩查一般是查胎兒患有唐氏綜合征的風險。唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-HCG、非結合雌三醇、抑制素A等物質的含量，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風險。唐氏篩查的方法包括孕中期二聯篩查、三聯篩查、四聯篩查等。唐氏綜合
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 33次