地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。
2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。
3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
地中海貧血基因分型
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-026829次
以上內容僅供參考
為你推薦
-
什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 62862次
-
地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎，這個問題，也不是一句話能說得清楚的，因為地中海貧血，是一個非常復雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴重的地中海貧血，最嚴重的地中海貧血，可能病人都無法成長到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結的時候，都不會發現，自己是一個地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴重，這些東西都需要到醫院，去做詳細的檢查分析，才能搞得清楚的
01:02
段明輝
主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2018-10-15 40194次
-
地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語音時長 1:30”
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-09-20 15668次
-
地中海貧血基因地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規，血紅蛋白，電泳等方法發現攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
張雋瑜
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-25 10861次
-
地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。 3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-11-25 3201次
-
a地中海貧血基因缺失型是什么a地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型，屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病，在我國的發病率為10%-14%，是由于珠蛋白肽鏈合成受阻導致Hb異常，根據不同類型珠蛋白基因缺失或缺陷而相應的珠蛋白鏈合成受抑制情況不同，可分為兩種地中海貧血。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-11-18 4601次
-
地中海貧血基因分型地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導致。基因分型對于診斷、預防和治療該疾病至關重要。目前，針對不同類型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據珠蛋白基因的突變類型和位
趙聲明
主任醫師北京醫院
2025-02-14 0次
-
a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 663次
